Galaktosemija novorojenčkov - vsakih 60.000 otrok zapusti bolnišnico s takšno diagnozo, vsakih 200 ljudi pa lahko nosi bolezen. To dokazujejo svetovne statistike. Seveda so neenakomerno razporejene po vsem svetu, v vsaki državi je položaj drugačen. In znotraj držav so tudi kazalniki heterogeni. Tako je na primer v Rusiji v povprečju eden otrok bolan od 20-30 tisoč, v ZDA - 1 od 30-190 tisoč, v Evropi - 1 od 18-180 tisoč. Podobne številke kažejo, da bolezen ni tako pogosta. Kaj je to in kaj morajo starši vedeti? Beri naprej.
Galaktosemija je kršitev presnove ogljikovih hidratov pri pretvorbi galaktoze (preprostega sladkorja) v glukozo.
Običajno laktoza, ki vstopi v telo novorojenčka z materinim mlekom ali zmesjo, se zlomi v glukozo in galaktozo. Slednje nato pretvorimo v glukozo med fermentacijo.
Pri galaktosemiji se galaktoza ne razgradi v celoti in telo začne nabirati škodljivo razpolovno dobo, kar pa povzroči poškodbe organov in funkcionalnih sistemov zaradi izpostavljenosti strupenim snovem. Še posebej so prizadeli vid, sluh, prebavne organe in centralni živčni sistem. V hujših primerih in v naprednih primerih je smrt verjetna.
Vzrok bolezni je v mutaciji gena, ki je odgovoren za obdelavo galaktoze. Toda bolezen se bo pokazala le, če otrok podeduje kopije tega gena obeh staršev hkrati (to pomeni, da se ne more izkazati, če je samo mati ali oče bolan). Potem proizvodnja ustreznih encimov ne uspe, izmenjava galaktoze pa je motena, z vsemi posledičnimi posledicami.
Tisti, ki so podedovali samo eno kopijo "napačnega" gena, so nosilci bolezni. Nekateri od njih lahko imajo blagi simptomi, ki jih je mogoče zlahka odpraviti s posebno dieto.
Tako je prirojena bolezen in je neozdravljiva. Če se kakšne težave pri predelavi galaktoze zgodijo v poznejši starosti, so razlogi za to drugačni in nimajo nobene zveze s to boleznijo, tudi s podobnimi simptomi.
Galaktosemija je razvrščena glede na dva parametra: pomanjkanje določenega encima (1 od 3) in resnost.
Pomanjkanje encimov oddaja:
Galaktosemija ima 3 resnosti:
Ta stopnja je najbolj nevarna, ker nosi smrtno nevarnost za telo.
Kot pri drugih boleznih je izjemno pomembno, da ga čimprej odkrijete. Zdaj je mogoče celo intrauterino diagnozo galaktozemije. V Rusiji obstajajo pravila, po katerih se v prvih dneh življenja dojenčkov opravi presejanje genskih bolezni. Vzemite kapilarno kri, dajte na papir, posušite in pošljite na genetsko analizo. Če se posledica galaktozemije pri otroku sumi, se reanalizirajo. Če so rezultati testa potrjeni, se otroku dobi zadnja diagnoza. Vse potrebne informacije se pošljejo okrožnemu zdravniku, starši in dojenček pa se pošljejo v posvetovanje za genetiko. Analizira dedne dejavnike, opravlja genske raziskave za določitev mutiranega gena in nudi tudi podrobne informacije o prehrani, o katerih se mora otrok zdaj držati.
Prav tako je treba določiti koncentracijo galaktoze v urinu in opraviti teste izjemnih situacij. Sledenje rezultatom preiskav krvi in urina omogoča sklepanje o stanju notranjih organov. Poleg tega otroci ob potrditvi diagnoze ponavadi potrebujejo:
Pomembno je, da ne zamenjujte galaktosemije z drugimi boleznimi s podobnimi manifestacijami. Na primer, s hemolitično boleznijo, vnetnimi obolenji jeter, sladkorno boleznijo tipa 1 in drugimi.
Manifestacije galaktozemije se razlikujejo glede na njegovo obliko in resnost. V blagi obliki so to:
Ta oblika spominja na intoleranco za laktozo, zahteva le veliko bolj resen odnos.
Glavni simptomi zmernih in hudih so podobni znaki bolezni jeter.
Hudi simptomi vključujejo:
V krvi:
V urinu:
Zdravljenje pri dojenčkih se začne z izključitvijo zdravil, ki vsebujejo laktozo in galaktozo (to velja za dojenčkovo formulo in materino mleko). Skupaj z zdravnikom smo izbrali mešanico na osnovi mleka in mlečnih izdelkov. Vzporedno z zdravljenjem teh organov in sistemov, ki so jih prizadeli toksini. Dodeli:
Kot smo že omenili, je za galaktosemijo predpisana prehrana. In se bo moral ves čas držati. Treba je razumeti, da prisotnost mlečne hrane v meniju pri dojenčkih lahko povzroči resne posledice, kot je sepse ali ciroza jeter. Nevarno je za življenje novorojenčka!
Nadalje, v starosti 4 mesecev boste morali uvesti komplementarna živila (najprej, sadje v obliki sokov in pire krompirja, v enem mesecu - brez mlečnih žit, v drugi - mesno meso).
Kateri izdelki bodo prepovedani:
Zanimivo je, da lahne oblike bolezni ne bodo zahtevale strogih omejitev življenja za živila, vendar bo treba počasi dodati nekaj novega v prehrani, z obveznim nadzorom laboratorijskih parametrov.
Zmanjševanje količine galaktoze v meniju med jemanjem zdravila vam omogoča ustavitev napredovanja bolezni in preprečevanje neprijetnih posledic.
Kot taka ni nobene profilakse, obstaja samo intrauterina diagnoza ploda. Za tiste, ki imajo v družini primeri galaktosemije, je najbolje, da dobijo genetsko svetovanje, medtem ko čakajo na otroka. Če je bolezen odkrita, mora ženska po vsej nosečnosti slediti prehrani, brez vseh prepovedanih živil iz prehrane.
Poleg tega je presejanje novorojenčkov ključnega pomena: če bolni otroci takoj prilagajajo pravilni prehrani in prehrani, se je mogoče izogniti nepopravljivim posledicam.V nasprotnem primeru bo v enem mesecu delo notranjih organov propadlo.
Ko slišite takšno diagnozo, se ne obupajte in ne obupajte: galaktozemija ni stavek, s pravilnim pristopom, ima vaš otrok vse možnosti, da živi dolgo in srečno življenje. Zgodnja diagnoza, prehrana in zdravljenje so glavne sestavine za uspeh.
